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Genida, améliorer la prise en charge des patients!
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Comme 700 gènes connus impliqués dans ce groupe de maladie (DI: Déficiences Intellectuelles et TSA: Troubles du Spectre Autistique), le gène wdr45 est identifié depuis peu c’est à dire que la maladie BPAN est très mal connue!

Nous, familles, avons le pouvoir de faire avancer la connaissance de la maladie BPAN auprès des professionnels de santé (médecins et chercheurs) .

C’est pourquoi, notre association soutient ce projet.

En participant au projet, nous pouvons gagner de précieuses années pour les personnes touchées par la maladie (enfants et adultes). Plus le nombre de personnes participant au projet est important, plus pertinentes seront les données collectées.


En quelques mots...

GENIDA(1) est la seule base de données internationale participative traduite en plusieurs langues. Elle a pour but de collecter des informations médicales sur les formes génétiques de la déficience intellectuelle et de l’autisme. La maladie BPAN liée au gène wdr45 fait partie de ces maladies.
Les parents du monde entier dont un ou plusieurs enfants sont touchés par la maladie BPAN peuvent remplir un questionnaire (durée 1 heure) traduit en plusieurs langues. Les questions sont simples et souvent à choix multiples. Ce questionnaire peut être rempli en plusieurs fois ( vous avez la possibilité de revenir sur le questionnaire quand vous le souhaitez). Il faut juste se munir du carnet de santé (taille, poids…).

Les objectifs du projet sont multiples :

- Offrir une connaissance médicale indispensable pour les professionnels et les familles, afin :

o D’ améliorer et harmoniser les prises en charge de nos enfants
o D’anticiper certaines problématiques liées à la maladie BPAN
o De trouver les meilleurs traitements symptomatiques pour la maladie BPAN (épilepsie, insomnie, troubles du mouvement...)

- Créer une plateforme pour les professionnels du monde entier (médecins et chercheurs) qui permet de recruter les patients pour des recherches ou des études cliniques approuvées éthiquement.


- Donner un retour aux familles concernées par la maladie BPAN Les familles pourront plus facilement anticiper, détecter ou gérer des problématiques liées à la maladie.


Toutes les informations sur le projet se trouvent sur le site: https://genida.unistra.fr/ mais vous trouverez également des informations sur leur page Facebook ou sur leur chaine YouTube!

Si vous souhaitez vous inscrire et compléter le formulaire, nous vous invitons à créer votre compte directement sur la page d’accueil du site https://genida.unistra.fr/register/. La notice d'inscription est disponible au format pdf en cliquant ici.

Enfin, si vous éprouvez la moindre difficulté à remplir le questionnaire ou si vous vous posez des questions, n’hésitez pas à contacter Madame Pauline Burger, responsable projet, par mail à burgerp@igbmc.fr ou à me contacter par mail pour les membres de l'association à m.bina@autourdubpan.fr; l'association est là pour vous!

“Agir ensemble de toutes nos forces”


(1) GENIDA: Genetics of Intellectual Disability and Autism spectrum disorders
Le projet GenIDA a été initié en 2014 par Jean-Louis Mandel à l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC). Il a pour principal objectif de recueillir et analyser des informations médicales longitudinales sur les déficiences intellectuelles (DI) et troubles du spectre autistique (TSA) d’origine génétique.


M.Bina (déléguée au médical) - 27/12/20