A
UTOUR DU
BPAN
Associazione di famiglie e assistenti legate al gene WDR45
Comunità francese BPAN
Benvenuti nel sito Intorno Al BPAN
Chi siamo noi?
L’Associazione « Autour d'Anaïs » è stata creata il 16 luglio 2018. Ed è aperta a tutti. E’ un’associazione di famiglie e di badanti che concerne il gene WDR45.
Il suo fine è la lotta contro la malattia che deriva dalla mutazione di questo gene.
La Malattia
Si tratta di una malattia genetica rara e neurodegenerativa associata a una proteina beta-elica : la BPAN.
E’ caratterizzata da un’accumulazione di ferro nel cervello e appartiene al gruppo delle NBIA (Neurogeneration with Brain Iron).
La mutation del gene avviene sur cromosomo X, questa malattia è dunque piu’ frequente negli individui di sesso femminile.
I Sintomi
I malati possono presentare delle lesioni più o meno gravi che dipendono dalla manifestazione della malattia.
Questa mutazione provoca un ritardo nello sviluppo catatterizzato generalmente da crisi epilettiche nel corso dell’infanzia, da problemi di motricità d’apprendimento e di espressione orale.
Tra l’adolescenza e l’età adulta possono avere dei problemi musculari importanti (distonia, parkinsonismo…). Nel corso dell’evoluzione dei problemi cognitivi possono completare il quadro clinico. La prognosi vitale puo’ essere impegnata a causa delle complicazioni che possono sopravvenire. Attualmente, solo delle terapie sui sintomi sono proposte. Una delle maggiori conseguenze è la perdita progressiva di autonomia
Statistiche
Attualmente esiste meno di un caso su un milione (ophanet), ma, per il momento, molti malati non sono stati ancora diagnosticati. Il gene è stato scoperto nel 2012 ed è sequenziato, in francia, soltanto dal 2017.
L’Associazione « Autour d'Anaïs » è stata creata il 16 luglio 2018. Ed è aperta a tutti. E’ un’associazione di famiglie e di badanti che concerne il gene WDR45.
Il suo fine è la lotta contro la malattia che deriva dalla mutazione di questo gene.
La Malattia
Si tratta di una malattia genetica rara e neurodegenerativa associata a una proteina beta-elica : la BPAN.
E’ caratterizzata da un’accumulazione di ferro nel cervello e appartiene al gruppo delle NBIA (Neurogeneration with Brain Iron).
La mutation del gene avviene sur cromosomo X, questa malattia è dunque piu’ frequente negli individui di sesso femminile.
I Sintomi
I malati possono presentare delle lesioni più o meno gravi che dipendono dalla manifestazione della malattia.
Questa mutazione provoca un ritardo nello sviluppo catatterizzato generalmente da crisi epilettiche nel corso dell’infanzia, da problemi di motricità d’apprendimento e di espressione orale.
Tra l’adolescenza e l’età adulta possono avere dei problemi musculari importanti (distonia, parkinsonismo…). Nel corso dell’evoluzione dei problemi cognitivi possono completare il quadro clinico. La prognosi vitale puo’ essere impegnata a causa delle complicazioni che possono sopravvenire. Attualmente, solo delle terapie sui sintomi sono proposte. Una delle maggiori conseguenze è la perdita progressiva di autonomia
Statistiche
Attualmente esiste meno di un caso su un milione (ophanet), ma, per il momento, molti malati non sono stati ancora diagnosticati. Il gene è stato scoperto nel 2012 ed è sequenziato, in francia, soltanto dal 2017.
Il tempo stringe!
Diamoci da fare insieme affinchè la ricerca possa continuare e per creare nuovi progetti.
E’ per questo scopo che l’associzione è sta creata. Abbiamo bisogno di voi tutti!
Diamoci da fare insieme affinchè la ricerca possa continuare e per creare nuovi progetti.
E’ per questo scopo che l’associzione è sta creata. Abbiamo bisogno di voi tutti!
Un grande ringraziamento agli studenti del Centro universitario di Roannais per lo sviluppo di questo volantino. Grazie a Virginie, Saïd, Imrane e Matthias
Attività
Medicali
Aiutare e collaborare alla ricerca
Lo scopo dell’associazione è di trovare delle terapie per migliorare la vita dei malati e, se possibile, vincere la malattia.
L’associazione ha costituito un comitato di medici al fine di valutare la pertinenza dei progetti di ricerca.
L’associazione ha costituito un comitato di medici al fine di valutare la pertinenza dei progetti di ricerca.
Contribuire alla conoscenza della malattia
Da parte delle famiglie nelle quali un membro soffre di questa patologia. E cercate di prendere un quarto d’ora per far meglio capire la natura di questa malattia ai professionisti della sanità.
Risorse finanziarie
Per permettre il finanziamento della ricerca, l’associazione profitta di varie risorse :
Manifestazioni
che permettono di raccogliere fondi e di sensibilizzare la popolazione a questa malattia. Momenti forti sono presenti in questi eventi e permettono una coesione di gruppo ...
Doni e mecenato
L’associazione spera avere doni sia da privati che dalle aziende.
informazioni
La vocazione della nostra association è l’informazione delle famiglie e della popolazione su questa malattia.
Per le famiglie
Le terapie sono necessarie per l’assistenza dei malati e le procedure per ottenerle sono delle vere corse d’ostacoli.
Stampa, televisione
Tutti gli articoli che presentano l’associazione e che fanno conoscere la malattia.
Attualità
19-03-27
- Pubblicazione ufficiale del nostro primo bando per progetti
per quest'anno. Grazie agli sforzi e alla gentilezza di tutti,
possiamo partecipare quest'anno al finanziamento di progetti BPAN:
19-03-23
- Chiusura del nostro Leetchi: un grande ringraziamento a
tutti: Clara P., Mélanie B., François B., Jensen S., Josianne S.,
Christrine S. ,Carole L., Erwan S., Jean François B., Marilyne A.,
Fernande A., Eric S., Isabelle B., Yann S., Jeanine L., Christine
W., Clemence T., Kélène & Lolo, Pierre B., Delphine S.,
Alexandra A., Bruno F., Armande H., Mélanie L., Hervé R., Pierre et
Yvette A., Kessica S., Doris P., Amélie Mam's, Eric C., Adelaine P.,
Nadia K., Carole S., Olivier K., Jean Luc M., Anne-Marie B.,
Christiane S., Gérard M., Delphine et Pascal N., Dan Dan, Gaby P.,
Alain P., David B., Benjamin H., Carol S., Irina D., Marie P.,
Isabelle et Philippe B., Franck T., Véronique et Jean K., Stéphanie
B., Cécile & Stéphane N., Delphine S., Doris K., Christine J.,
Estelle L., Severine C., Dominique G., Gersende H., Anna U., Kris
S., Les Charf, Nicolas B., Françoise et Gilbert H., Dominique S.,
Dominique R., Christelle et Damien J., Celine S., Stéphanie C.,
Emmanuel A., Aurélien C., Deborah S., Sophie et Vincent P. & D.,
Jeanne P., Benoït E., Stéphanie A., Bérangère P., Fanny P., Chloé B.
e Corinne T.
19-02-10
- Lio,
cantante e attrice, si è proposta come madrina della nostra
associazione e sostiene la nostra lotta.
19-01-30 - la nostra associazione è diventato ufficialmente membro de Alliance maladies rares.
19-01-20 - Modificazioni del nostro sito .
18-12-28 - Modificazione del nostro logo. Abbiamo aggiunto l’immagine di un bambino per rappresentare meglio il BPAN. Il nome del sito è cambiato e sarà: “Autour du BPAN» .Tutto questo per federare più famiglie. La Nostra associazione è sempre stata aperta a tutti e ha sempre fatto tutto per lottare contro la malattia. Il cambiamento del nome dell’associazione sarà deciso ufficialmente nel corso della prossima Assemblea Generale del 13 aprile 2019.
Prossimi eventi
Aiutare
Vuoi aiutare o essere aiutato, unisciti a noi!
Questa associazione è aperta a tutti! Sei vicino a una persona che trasporta questa mutazione, o semplicemente vuoi combattere con noi contro questa neurodeégénèrescence, puoi impegnarti come membro o come semplice volontario ...
Per maggiori informazioni sui diversi modi per aiutarci, clicca qui.
Per ricevere un modulo di adesione accompagnato dagli statuti dell'associazione, inserisci il tuo indirizzo email qui sotto:
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Puoi anche scaricarlo direttamente qui:
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