A
UTOUR DU
BPAN
Associação de famílias e cuidadores ligados ao gene WDR45
Comunidade Francesa BPAN
Bem-vindo ao site à voltA do BPAN
Quem somos nós?
A associação Autour d'Anaïs foi criada em 16 de julho de 2018. Está aberta a todos. É uma associação de famílias e cuidadores vinculados ao gene WDR45. Destina-se a combater a doença ligada à mutação do gene WDR45.
A doença
É uma desordem genética rara, neurodegenerativa associada com uma proteína da beta-hélice, BPAN. Caracteriza-se, em particular, por um acúmulo de ferro no cérebro e pertence ao grupo de NBIA. A mutação do gene estando no cromossoma de X, esta doença afeta mais meninas do que meninos.
Sintomas
Os pacientes podem, portanto, ter ataques mais ou menos graves, dependendo da expressão da doença.
Esta mutação conduz ao atraso desenvolvente, caracterizado geralmente por crises de epilepsia durante a primeira infância, problemas de motricidade, de aprendizagem e de linguagem.
Entre a adolescência e a idade adulta, as pessoas podem começar a ter distúrbios musculares importantes (distonia, parkinsonismo...). No decorrer da evolução, os distúrbios cognitivos podem complementar o quadro clínico. Risco de vida pode ser iniciado por causa das complicações que podem ocorrer. No momento, apenas tratamentos sintomáticos são oferecidos. Uma das principais conseqüências é a perda gradual da autonomia.
Prevalência
Há menos de um caso em 1 milhão (ophanet), mas muitos pacientes ainda não foram diagnosticados. Na verdade, o gene foi descoberto em 2012 e é seqüenciado apenas desde 2017 em França.
A associação Autour d'Anaïs foi criada em 16 de julho de 2018. Está aberta a todos. É uma associação de famílias e cuidadores vinculados ao gene WDR45. Destina-se a combater a doença ligada à mutação do gene WDR45.
A doença
É uma desordem genética rara, neurodegenerativa associada com uma proteína da beta-hélice, BPAN. Caracteriza-se, em particular, por um acúmulo de ferro no cérebro e pertence ao grupo de NBIA. A mutação do gene estando no cromossoma de X, esta doença afeta mais meninas do que meninos.
Sintomas
Os pacientes podem, portanto, ter ataques mais ou menos graves, dependendo da expressão da doença.
Esta mutação conduz ao atraso desenvolvente, caracterizado geralmente por crises de epilepsia durante a primeira infância, problemas de motricidade, de aprendizagem e de linguagem.
Entre a adolescência e a idade adulta, as pessoas podem começar a ter distúrbios musculares importantes (distonia, parkinsonismo...). No decorrer da evolução, os distúrbios cognitivos podem complementar o quadro clínico. Risco de vida pode ser iniciado por causa das complicações que podem ocorrer. No momento, apenas tratamentos sintomáticos são oferecidos. Uma das principais conseqüências é a perda gradual da autonomia.
Prevalência
Há menos de um caso em 1 milhão (ophanet), mas muitos pacientes ainda não foram diagnosticados. Na verdade, o gene foi descoberto em 2012 e é seqüenciado apenas desde 2017 em França.
Não há tempo a perder.
Vamos agir juntos para que a pesquisa possa continuar e criar novos projetos.
Para o efeito, foi criada esta associação. Precisamos de todos vocês!
Vamos agir juntos para que a pesquisa possa continuar e criar novos projetos.
Para o efeito, foi criada esta associação. Precisamos de todos vocês!
Um grande agradecimento aos alunos do centro universitário Roannês para o desenvolvimento deste folheto. Obrigada Virginie, Saïd, Imrane e Matthias
Atividades
Médica
Apoio à investigação
A associação tem como objetivo encontrar tratamentos para melhorar a vida dos doentes e idealmente para parar a doença.
Ela tem um comité médico para avaliar a relevância dos projetos de pesquisa propostos.
Ela tem um comité médico para avaliar a relevância dos projetos de pesquisa propostos.
Apoio para a compreensão da doença
GenIDA: para as famílias com uma pessoa afetada pela doença. Por favor, tome 15 minutos para avançar a compreensão da doença pelos profissionais de saúde.
Contribuições financeiras
A fim de permitir o financiamento da investigação, a associação beneficia de vários recursos relacionados com:
Eventos
Eles tornam possível arrecadar dinheiro e conscientizar as pessoas sobre a doença. Momentos fortes estão presentes nestes eventos e permitem uma coesão do grupo...
Doações e patrocínio
A associação conta com as doações de indivíduos e empresas...
Informações
Nossa associação tem como objetivo informar as famílias e a população sobre a doença:
Para as famílias
O cuidado é necessário para a gestão dos pacientes e os procedimentos administrativos muitas vezes caem dentro do curso do combatente...
Artigos de imprensa, televisão
O conjunto dos artigos de imprensa apresentando a associação e divulgando a doença.
Notícias
19-03-27
-
publicação oficial do nosso primeiro convite a projectos para este
ano. Graças aos esforços e à bondade de todos, podemos participar no
financiamento de projetos no BPAN este ano:
19-03-23
- Encerramento
do
nosso jackpot Leetchi: um grande obrigado a todos:
Clara P., Mélanie B., François B., Jensen S., Josianne S.,
Christrine S. ,Carole L., Erwan S., Jean François B., Marilyne A.,
Fernande A., Eric S., Isabelle B., Yann S., Jeanine L., Christine
W., Clemence T., Kélène & Lolo, Pierre B., Delphine S.,
Alexandra A., Bruno F., Armande H., Mélanie L., Hervé R., Pierre et
Yvette A., Kessica S., Doris P., Amélie Mam's, Eric C., Adelaine P.,
Nadia K., Carole S., Olivier K., Jean Luc M., Anne-Marie B.,
Christiane S., Gérard M., Delphine et Pascal N., Dan Dan, Gaby P.,
Alain P., David B., Benjamin H., Carol S., Irina D., Marie P.,
Isabelle et Philippe B., Franck T., Véronique et Jean K., Stéphanie
B., Cécile & Stéphane N., Delphine S., Doris K., Christine J.,
Estelle L., Severine C., Dominique G., Gersende H., Anna U., Kris
S., Les Charf, Nicolas B., Françoise et Gilbert H., Dominique S.,
Dominique R., Christelle et Damien J., Celine S., Stéphanie C.,
Emmanuel A., Aurélien C., Deborah S., Sophie et Vincent P. & D.,
Jeanne P., Benoït E., Stéphanie A., Bérangère P., Fanny P., Chloé B.
& Corinne T.
19-02-10
- A cantora Lio anuncia oficialmente que ela se torna
a ser nossa madrinha e nos apóia em nossa luta.
19-02-07 - O nosso Comité médico está oficialmente constituído. Descubra-o clicando aqui.
19-01-30 - A nossa associação torna-se oficialmente membro da Aliança das Doenças Raras. (Alliance maladies rares).
19-01-20 - Redesenho deste site.
18-12-28 - O logotipo é mudado com a adição de um menino para representar mais amplamente o BPAN. O nome do site é alterado para o benefício de todo o BPAN. Essas mudanças são feitas para federar mais famílias. Esta associação sempre foi aberta a todos e sempre trabalhou para combater a doença. A mudança no nome da Associação ocorrerà em nossa próxima Assembléia Geral em 13 de abril de 2019.
Próximos eventos
Para ajudar
Você quer ajudar ou ser ajudado, junte-se a nós!
Esta associação está aberta a todos! Você está perto de uma pessoa que carrega esta mutação, ou você simplesmente quer lutar com a gente contra esta neureudegeneração, você pode se envolver como um membro ou simples voluntário...
Você quer ajudar ou ser ajudado, junte-se a nós!
Para mais informações sobre as diferentes formas de nos ajudar, clique aqui.
Para receber um formulário de adesão acompanhado dos estatutos da associação, digite seu endereço de e-mail abaixo:
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E-mail :
Você também pode baixá-lo diretamente aqui :
Tudo que você tem a fazer é preenchê-lo e enviá-lo de volta por correio, acompanhado pela contribuição que todos têm o poder de fazer as coisas mudam, agir em conjunto.
