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UTOUR DU 
BPAN

Associazione di famiglie e assistenti legate al gene WDR45

Comunità francese BPAN

Benvenuti nel sito "Autour du BPAN" (Intorno Al BPAN)
LOGO AUTOUR DU BPAN

Chi siamo noi?

L’Associazione « Autour du BPAN » è stata creata il 16 luglio 2018. Ed è aperta a tutti. E’ un’associazione di famiglie e di badanti che concerne il gene WDR45. 
Il suo fine è la lotta contro la malattia che deriva dalla mutazione di questo gene.

La Malattia BPAN

Si tratta di una malattia genetica rara e neurodegenerativa associata a una proteina beta-elica : la BPAN. 
E’ caratterizzata da un’accumulazione di ferro nel cervello e appartiene al gruppo delle NBIA (Neurogeneration with Brain Iron). 
La mutation del gene avviene sur cromosomo X, questa malattia è dunque piu’ frequente negli individui di sesso femminile. 

I Sintomi

I malati possono presentare delle lesioni più o meno gravi che dipendono dalla manifestazione della malattia.

Questa mutazione provoca un ritardo nello sviluppo catatterizzato generalmente da crisi epilettiche nel corso dell’infanzia, da problemi di motricità d’apprendimento e di espressione orale.

Tra l’adolescenza e l’età adulta possono avere dei problemi musculari importanti (distonia, parkinsonismo…). Nel corso dell’evoluzione dei problemi cognitivi possono completare il quadro clinico. La prognosi vitale puo’ essere impegnata a causa delle complicazioni che possono sopravvenire. Attualmente, solo delle terapie sui sintomi sono proposte. Una delle maggiori conseguenze è la perdita progressiva di autonomia.

Statistiche

Attualmente esiste meno di un caso su un milione (ophanet), ma, per il momento, molti malati non sono stati ancora diagnosticati. Il gene è stato scoperto nel 2012 ed è sequenziato, in francia, soltanto dal 2017.
Il tempo stringe!

Diamoci da fare insieme affinchè la ricerca possa continuare e per creare nuovi progetti.

E’ per questo scopo che l’associzione è sta creata. Abbiamo bisogno di voi tutti!
point bpan
Un grande ringraziamento agli studenti del Centro universitario di Roannais per lo sviluppo di questo volantino. Grazie a Virginie, Saïd, Imrane e Matthias

Attualità

19-03-27 - Pubblicazione ufficiale del nostro primo bando per progetti per quest'anno. Grazie agli sforzi e alla gentilezza di tutti, possiamo partecipare quest'anno al finanziamento di progetti BPAN:

Appel à projet 2019


19-03-23 - Chiusura del nostro Leetchi: un grande ringraziamento a tutti: Clara P., Mélanie B., François B., Jensen S., Josianne S., Christrine S. ,Carole L., Erwan S., Jean François B., Marilyne A., Fernande A., Eric S., Isabelle B., Yann S., Jeanine L., Christine W., Clemence T., Kélène & Lolo, Pierre B., Delphine S., Alexandra A., Bruno F., Armande H., Mélanie L., Hervé R., Pierre et Yvette A., Kessica S., Doris P., Amélie Mam's, Eric C., Adelaine P., Nadia K., Carole S., Olivier K., Jean Luc M., Anne-Marie B., Christiane S., Gérard M., Delphine et Pascal N., Dan Dan, Gaby P., Alain P., David B., Benjamin H., Carol S., Irina D., Marie P., Isabelle et Philippe B., Franck T., Véronique et Jean K., Stéphanie B., Cécile & Stéphane N., Delphine S., Doris K., Christine J., Estelle L., Severine C., Dominique G., Gersende H., Anna U., Kris S., Les Charf, Nicolas B., Françoise et Gilbert H., Dominique S., Dominique R., Christelle et Damien J., Celine S., Stéphanie C., Emmanuel A., Aurélien C., Deborah S., Sophie et Vincent P. & D., Jeanne P., Benoït E., Stéphanie A., Bérangère P., Fanny P., Chloé B. e Corinne T. 

19-03-18 - Ora siamo più di 80 membri.

19-02-10 - Lio, cantante e attrice, si è proposta come madrina della nostra associazione e sostiene la nostra lotta.

19-02-07 - il nostro comitato medicale è stato ufficialmente costituito.Scoprilo cliccando qui.  

19-01-30 - la nostra associazione è diventato ufficialmente membro de Alliance maladies rares.  

19-01-20 - Modificazioni del nostro sito .  

18-12-28 - Modificazione del nostro logo. Abbiamo aggiunto l’immagine di un bambino per rappresentare meglio il BPAN. Il nome del sito è cambiato e sarà: “Autour du BPAN» .Tutto questo per federare più famiglie. La Nostra associazione è sempre stata aperta a tutti e ha sempre fatto tutto per lottare contro la malattia. Il cambiamento del nome dell’associazione sarà deciso ufficialmente nel corso della prossima Assemblea Generale del 13 aprile 2019. 

Prossimi eventi

Giornale

Attività

Medicali

Microscope bpan

Aiutare e collaborare alla ricerca

Lo scopo dell’associazione è di trovare delle terapie per migliorare la vita dei malati e, se possibile, vincere la malattia. 
L’associazione ha costituito un comitato di medici al fine di valutare la pertinenza dei progetti di ricerca.

GenIDA

Da parte delle famiglie nelle quali un membro soffre di questa patologia. E cercate di prendere un quarto d’ora per far meglio capire la natura di questa malattia ai professionisti della sanità.

Risorse finanziarie

Per permettre il finanziamento della ricerca, l’associazione profitta di varie risorse :

Manifestazioni

che permettono di raccogliere fondi e di sensibilizzare la popolazione a questa malattia. Momenti forti sono presenti in questi eventi e permettono una coesione di gruppo ...

Doni e mecenato

L’associazione spera avere doni sia da privati che dalle aziende.

informazioni

La vocazione della nostra association è l’informazione delle famiglie e della popolazione su questa malattia.
Médical bpan
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Per le famiglie

Le terapie sono necessarie per l’assistenza dei malati e le procedure per ottenerle sono delle vere corse d’ostacoli.

Materiali

Un insieme di documenti di connezioni con articoli scientifici.

Collegamenti

Le varie associazioni sparse nel mondo.

Stampa, televisione

Tutti gli articoli che presentano l’associazione e che fanno conoscere la malattia.

Aiutare

Vuoi aiutare o essere aiutato, unisciti a noi!
Equipe Autour du BPAN
Manifestation La chorale
Questa associazione è aperta a tutti! Sei vicino a una persona che trasporta questa mutazione, o semplicemente vuoi combattere con noi contro questa neurodeégénèrescence, puoi impegnarti come membro o come semplice volontario ...

Per maggiori informazioni sui diversi modi per aiutarci, clicca qui.

Per ricevere un modulo di adesione accompagnato dagli statuti dell'associazione, inserisci il tuo indirizzo email qui sotto:


E-mail :
Puoi anche scaricarlo direttamente qui:
Puoi anche scaricarlo direttamente qui Hai solo bisogno di compilarlo e inviarlo per posta, con la quota di iscrizione Hai tutti il ​​potere di fare la differenza, agiamo insieme.
Autour du BPAN, é :
2 anni e mezzo di esistenza
Dal 16  luglio 2018
90.000 euros di progetti finanziati
1 famiglie BPAN
Agisci insieme, con tutte le nostre forze
membro di
Alliance maladies rares
membro di
Brain-Team
membro di
DéfiScience

Contatto

Vuoi saperne di più? Puoi contattarci tramite questo modulo.
Civiltà : 
Sig.ra Sig.na Sig.
Nome e Cognome : 
Email : 
Sono :
Un privato
Un genitore di un figlio che soffre di questa malattia
Un medico, un ricercatore
Un membro di una associazione come la nostra
Altro
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